Tıbbi Genetik Bilim Dalı

 

Tıbbi Genetik Bilim Dalımızda klinik genetik, genetik danışmanlık, sitogenetik, moleküler genetik çalışmaların ekip olarak yürütüldüğü merkezimizde 30.000 den fazla hastaya bu hizmetler sunulmuştur. Rutin sitogenetik bantlama tekniklerinin yanı sıra moleküler sitogenetik (FISH) çalışmalarının da yapıldığı sitogenetik laboratuvarımız, referans merkezi olarak tüm Türkiye’ye hizmet vermektedir. Yaklaşık 15.000’i postnatal ve 12.000’i prenatal olmak üzere ~ 27.000 kromozom analizi gerçekleştirilmiştir. Bu bilim dalımızda 2004-2005 yılında postnatal amaçlı 57 hastada fibroblast kültürü, 745 hastada da periferik kan incelemesi gerçekleştirilmiştir. Ayrıca, prenatal amaçlı, 1054 amniotik sıvı, 140 korion villus dokusu, 138 fetal kan örneği ve 540 moleküler sitogenetik inceleme yapılmıştır.

1988 yılında kurulan moleküler genetik laboratuvarımızda, 1999 dan itibaren sunulan rutin moleküler genetik testler; Frajil-X Sendromu, uzun QT Sendromu, , non sendromik sağırlıkta connexin 26 geninde 35 del G mutasyon taraması Otozomal Dominant Spastik Paraplazi,GMZ Aktivitör Eksikliği,Naxos,Carvazal Sendromu,Norrie Hastalığı, Waardenburg Sendromu, CADASIL Sendromu, Alkaptonuri CANAVAN hastalığı içindir. Araştırma amaçlı devam eden çalışmalar ise; kardiak aritmilerle ilişkili yeni genlerin klonlanması kalıtsal  sağırlıklarda yeni genlerin tanımlanması ve kalıtsal kalp hastalıklarında yeni genlerin klonlanmasıdır.

Tıbbi Genetik Bilimdalı tarafından doktora programları verilmektedir.

İstanbul Üniversitesi © 2017 All Rights Reserved