Ayın Nadir Hastalığı: Mukopolisakkaridoz (MPS) Farkındalık Günü
Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığına dikkat çekmek üzere 15 Mayıs, tüm dünyada MPS farkındalık günü olarak kabul edilmiştir. Bu günde birçok ülkede MPS hastalığının farkındalığını artırmak için etkinlikler yapılmaktadır.
MPS’ler çeşitli enzimlerdeki genetik defektler sonucu dokularda glikozaminoglikan (dermatan sülfat, heparan sülfat, keratan sülfat ve kondroitin sülfat) birikimi ile karakterize bir grup kalıtsal metabolik hastalıktır. Biriken glikozaminoglikan türüne göre çeşitli tiplere ayrılmaktadır: MPS I (Hurler, Hurler–Scheie, Scheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo A, B, C, D), MPS IV (Morquio A, B), MPS VI (Maroteaux–Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX (Natowicz) ve MPS X.
X’e bağlı geçiş gösteren Tip II MPS dışındaki tüm tipler otozomal resesif olarak kalıtılır. Tip I MPS en sık görülen tipi olup sıklığı 0,69-1,66/100.000’dir. Türkiye ve Birleşik Arap Emirlikleri’nde ise en sık MPS tip VI görülmektedir.
MPS’ler çoklu organ tutulumuna neden olan, kronik ve ilerleyici hastalıklardır. Hastalar genellikle doğumda normaldirler. Yaşla birlikte dokularda glikozaminoglikan birikimi artar ve klinik bulgular ortaya çıkmaya başlar. Ancak tip VII’de anne karnında hidrops fetalis veya ölüm de görülebilir. Klinik bulgular birikimin olduğu dokulara göre farklılık göstermektedir. Erken çocukluk döneminde kaba yüz görünümü, büyüme geriliği, tekrarlayan fıtıklar ve karın şişliği görülür. Ayrıca iskelet bozuklukları, bilişsel bozukluklar, işitme kaybı, görme bozuklukları, karaciğer ve dalak büyüklüğü, kalp kapak hastalıkları, kardiyomiyopati, hidrosefali, spinal kanalda darlık, karpal tünel sendromu, solunum problemleri ve osteoporoz görülebilir.
Klinik bulgular ile hastalıktan şüphelenilen olgularda önce idrarda glikozaminoglikan ölçümü ve enzimatik analiz yapılır. Daha sonra hastalık genetik testler ile doğrulanır. Moleküler analizler ile tanının doğrulanması genetik danışma verilebilmesi açısından da önemlidir.
Şikayetlere yönelik destek tedavinin yanı sıra tip I, II, IVa, VI ve VII’de enzim yerine koyma tedavisi bulunmaktadır. Hastalığın çoklu sistem tutulumu nedeni ile çocuk metabolizma hastalıkları, nöroloji, kardiyoloji, beyin cerrahisi, ortopedi, göz, kulak burun boğaz ve fizik tedavi uzmanlarının yer aldığı bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Erken tanı ve enzim yerine koyma tedavisi ile hastalığa ait mortalite ve morbidite azalabilmektedir.
Hazırlayan : Dr. Öğr. Üyesi Dilek GÜNEŞ
Çocuk Sağlığı Enstitüsü
Nadir Hastalıkları Anabilim Dalı
Kaynaklar:
- Michaud M, Belmatoug N, Catros F, Ancellin S, Touati G, Levade T, Gaches F. Mucopolysaccharidosis: A review. Rev Med Interne. 2020 Mar;41(3):180-188.
- Jones S, Wijburg FA. Glycosaminoglicans and Oligosaccharides Disorders: Glycosaminoglicans Synthesis Defects, Mucopolysaccharidoses, Oligosaccharides and Sialic Acid Disorders. In: Inborn Metabolic Disease. Diagnosis and Treatment. Ed. Saudubray JM, Baumgartner MR, Garcia-Cazorla A, Walter JH. 767-777. Germany: Springer, 2022.